Hemofilija

Hemofilija je nasledni poremećaj koagulacije koji se odlikuje sklonošću ka krvarenju. Prenosi se preko X hromozoma, sa učestalošću kod muške novorođenčadi 1:5000.

Hemofiliju karakteriše nedostatak koagulacionog faktora VIII (FVIII) kod hemofilije A, ili faktora IX (FIX) kod hemofilije B, koji je uzrokovan mutacijom gena odgovornog za sintezu tog koagulacionog faktora. Hemofilija A je češća i čini 80-85% ukupnog broja osoba sa hemofilijom.

Životni vek osoba sa hemofilijom koje se adekvatno leče treba da bude približan životnom veku opšte populacije.

Procenjuje se da u Srbiji živi oko 500 osoba sa hemofilijom.

Učestalost krvarenja zavisi od težine hemofilije, što je prikazano
u tabeli 1.

 

Težina hemofilije

Nivo faktora VIII ili IX

% aktivnosti (IJ/ml)

Karakteristike krvarenja

Teška hemofilija

< 1% ( <0,01)

Spontana krvarenja, uglavnom

u zglobove i mišiće

Umerena hemofilija

1% - 5% ( 0,01-0,05)

Povremena spontana

krvarenja, intenzivna

krvarenja prilikom povrede

ili hirurškog zahvata

Blaga hemofilija

5% - 40% (0,05 - 0,40)

Intenzivno krvarenje

prilikom povrede ili

hirurškog zahvata

Tabela 1. Težina hemofilije u zavisnosti od nivoa FVIII ili FIX i kliničke karakteristike

 

Postavlјanje dijagnoze hemofilije

Na hemofiliju treba posumnjati ako u anamnezi postoje podaci o:

  • hemofiliji u porodici;
  • pojavi krvarenja u ranom detinjstvu;
  • spontanom krvarenju, posebno u zglobove i mišiće;
  • dugotrajnom krvarenju nakon povrede, vađenja zuba ili hirurških zahvata.

Kod dece sa teškom hemofilijom, simptomi krvarenja se javlјaju u prvoj godini života ili nešto kasnije i najčešće se poklapaju sa periodom otpočinjanja hoda i većom fizičkom aktivnošću deteta.

Krvarenje u zglob se ispolјava kao bol i topli otok zgloba, pri čemu

koža iznad zgloba ne menja boju. Kod osoba sa umerenom i blagom

hemofilijom intenzivno krvarenje može da izostane sve dok ne dođe

do povrede ili hirurških zahvata.

Lečenje hemofilije

Principi lečenja

Osnovni principi lečenja hemofilije:

  • Prevencija krvarenja je najvažniji deo brige o osobama sa hemofilijom i najefikasniji način očuvanja mišićno-skeletnog sistema.
  • Brzo i efikasno zaustavlјanje krvarenja je glavni zadatak lečenja.
  • Postoje dva pristupa lečenju: „po potrebi“, što se sprovodi kod akutnih krvarenja i „profilaktičko“ koje ima za cilј sprečavanje pojave krvarenja.

Lečenje se sprovodi preparatom faktora koagulacije VIII ili IX, što je ranije moguće, najbolјe tokom prva dva časa od početka krvarenja. Ne treba čekati nastanak fizičkih simptoma (bol, otok, ograničenje pokreta u zahvaćenom zglobu ili mišiću). Osobe sa hemofilijom, čak i deca u ranom uzrastu, u stanju su da osete sâm početak krvarenja u zglob. Primena terapije u najranijem stadijumu će najčešće zaustaviti krvarenje pre nastanka oštećenja tkiva. Takođe će biti potrebna manja količina leka, a osoba sa hemofilijom će se brže oporaviti.Neophodno je primeniti dovolјnu količinu leka i dovolјno dugo davati lek kako bi se prevenirale mišićno-skeletne komplikacije i invaliditet.

  • Ako je osoba sa hemofilijom povređena ili misli da ima krvarenje, neophodno je započeti lečenje.
  • U lečenju hemofilije važi pravilo: „Ako si u nedoumici ‒ primeni lek“.

Mora se voditi računa o čuvanju vena, jer one „znače život“ za

osobe sa hemofilijom.

 

VODIČ ZA LEČENJE HEMOFILIJE

Preporuka Srpske lekarske grupe za

Hemofiliju, 2011

 

RSMNE/GEN/0316/0004

 

 

 

 

 

Paul_Golf_400