Hemofilija je nasledni poremećaj zgrušavanja krvi koji zahvata mušku populaciju.
 
Postoje dve vrste hemofilije: A i B.
 
U osoba s hemofilijom A stvaranje  faktora VIII (FVIII), belančevine važne pri zgrušavanja krvi je nedovoljno , smanjeno ili oštećeno. Osobe s hemofilijom B imaju slične probleme ali s faktorom IX (FIX).
 
Hemofilija se određuje kao teška kada je aktivnost zahvaćenog faktora zgrušavanja (FVIII ili FIX) manja od 1% normalne vrednosti. Teška hemofilija često je povezana sa spontanim krvarenjem (krvarenje koje nije uzrokovano traumom ili povredom).  Hemofilija je blaga  kada je aktivnost odgovarajućeg faktora zgrušavanja veća od 5%, ali manja od normale. Hemofilija se označava kao umerena kada aktivnost faktora zgrušavanja iznosi 1% do 5% vrednosti normale. Približno 50% osoba s hemofilijom pati od teškog oblika bolesti koji može zahtevati lečenje krvarenja i do nekoliko puta tokom jednog meseca.
 
Teška hemofilija najčešće se klinički manifestuje u prvim godinama života  kada dete počinje samostalno da se kreće. Krvarenja se često javljaju u zglobovima (posebno u težinom opterećenim zglobovima kao što su kolena i skočni zglobovi). Krvarenja u zglobove mogu uzrokovati jak bol i često ozbiljna oštećenja koja mogu dovesti do nepokretnosti. Ostala blaga, umerena ili čak po život ugrožavajuća krvarenja mogu se javljati u mišićima, mekom tkivu, gastrointestinalnom traktu ili u mozgu. Dodatan su problem povrede, veliki kirurški zahvati, vađenje zuba ili druge hirurške intervencije koje zahtevaju medicinsko zbrinjavanje krvarenja.

WB-002-10

Hemofilija A
Hemofilija A najčešći je nasledni poremećaj zgrušavanja krvi. Približno jedan na 5000 muškaraca rađa se s hemofilijom A. Uzrok je bolesti mutacija u genu faktora VIII  koja uzrokuje nedovoljan ili snižen nivo plazmatskog faktora VIII. Nasleđivanje je vezano za pol, tj. prenosi se preko X-hromozoma. Žensko dete muškarca s hemofilijom uvek će biti nosilac bolesti (nosi gen ali nema simptoma hemofilije). Muški potomci žena koje su nosioci oštećenog gena imaju 50% rizika da će oboleti od hemofilije. Ženski potomci imaju 50% rizika da će biti  nosioci hemofilije.